Bilim adamları, insanlarda ciddi gelişimsel gecikmelere ve bazı durumlarda sakatlığa neden olan bir genetik kusur olan yeni bir genetik mutasyon keşfettiler.
Bir proteinin oluşumunda yer almayan bir mutasyon binlerce insanı etkileyebilir ve sakatlığa neden olabilir, anlatır Gardiyan. 100.000 Genom Projesi'ndeki bilim adamlarından oluşan bir ekip, nörolojik sistem ve beynin işleyişiyle ilgili bir grup eksiklik olan, teşhis edilmemiş nörogelişimsel bozuklukları olan yaklaşık 9.000 katılımcının DNA'sını analiz etti. Bu, örneğin, dikkat eksikliği bozukluğu, otizm ve serebral palsi. Araştırma sonuçları yayınlanan Nature dergisinde.
ABD, İngiltere ve Avrupa'dan yüzlerce insanın DNA'sını inceleyen bilim insanları, RNU4-2 geninde yeni bir sinir sistemi bozukluğuna neden olan bir mutasyon keşfetti. Keşfedilen hastalık ciddi gelişimsel gecikmelere neden oluyor; bu bozukluğa sahip pek çok kişi konuşamıyor, nöbet geçiriyor ve beslenme tüpüyle beslenmeye zorlanıyor.
Bu gen mutasyonu aynı zamanda yüzün görünüşünün karakteristik özelliklerinin nedeni: kulağın fincan şeklindeki üst kenarı, dolgun yanaklar, ağzın aşağı doğru köşeleri.
Bilim insanları tesadüfen protein üretiminde yer almayan bir gendeki değişiklikleri keşfettiler çünkü Çoğu durumda nörogelişimsel bozukluklara vücudun protein oluşturmak için kullandığı genler neden olur. Oxford Üniversitesi Büyük Veri Enstitüsü ve İnsan Genetiği Merkezi'nde Doçent olan Nicola Wiffin şunları söylüyor:
“Sinir sistemi bozukluğuna rastlamak alışılmadık bir durum, ancak daha da şaşırtıcı olanı bunun ne kadar yaygın olduğu. Şaşırtıcı derecede yaygın. Dolayısıyla bunu neden daha önce fark etmediğimize dair birçok soru var.”
Bilim adamları, bu mutasyonun dünya çapındaki insanlardaki tüm nörogelişimsel bozuklukların %0,5'inden sorumlu olabileceğini ve dolayısıyla yüz binlerce insanı etkileyebileceğini tahmin ediyor:
“Yüzlerce hastayı tanıyoruz, ancak en önemli sorunlardan biri, ancak genomlarının tamamını elde ettiğimizde teşhis koyabilmemizdir.”
10 yaşındaki Mia Joy da çalışmaya katılanlardan biriydi. Bilim adamları onun için yeni bir teşhis koymayı başardılar, ancak üç yıl önce doktorlar güçsüzdü ve hastalığının nedenini bulma girişimlerinden vazgeçtiler. Mia'nın annesi Nicole Sedor duygulu bir şekilde şunları söylüyor:
“Asla bilemeyeceğimiz gerçeğiyle yüzleştik. Dolayısıyla bu haber karşısında yaşadığımız şoku ancak hayal edebilirsiniz. Bu teşhisi bulmak için yorulmadan çalışan araştırma ekiplerindeki herkese çok minnettarız.”
Dr. Nicola Wiffin'e göre teşhis koymanın pek çok faydası var; bazen çocuklarının durumu için kendilerini suçlayan annelerin suçunu ortadan kaldırabilir ve aynı zamanda tedavi bulmak da dahil olmak üzere daha ileri araştırmalara kapı açabilir:
“Tıbbi sorunların neden ortaya çıktığına dair bir teşhis veya açıklamanın bulunmaması, hastaları ve ailelerini diğer komplikasyonlardan habersiz, korku içinde bırakıyor ve bundan sonra ne yapacaklarını merak ediyor.”
More Stories
Alışveriş bir lüks: Turistler yiyecek ve biletlere çok para harcıyor, kıyafet almıyor
Pahalılık: INKA hangi ürünlerde Eylül ayından itibaren artış bekliyor
Yunanistan: Vergiler geliri tüketiyor