Bilim adamları, insanlarda ciddi gelişimsel gecikmelere ve bazı durumlarda sakatlığa neden olan bir genetik kusur olan yeni bir genetik mutasyon keşfettiler.
Bir proteinin oluşumunda yer almayan bir mutasyon binlerce insanı etkileyebilir ve sakatlığa neden olabilir, anlatır Gardiyan. 100.000 Genom Projesi'ndeki bilim adamlarından oluşan bir ekip, nörolojik sistem ve beynin işleyişiyle ilgili bir grup eksiklik olan, teşhis edilmemiş nörogelişimsel bozuklukları olan yaklaşık 9.000 katılımcının DNA'sını analiz etti. Bu, örneğin, dikkat eksikliği bozukluğu, otizm ve serebral palsi. Araştırma sonuçları yayınlanan Nature dergisinde.
Bilim insanları ABD, İngiltere ve Avrupa'dan yüzlerce insanın DNA'sını inceledikten sonra şunu keşfetti: RNU4-2 genindeki mutasyonsinir sisteminde yeni bir bozukluğa neden olur. Keşfedilen hastalık ciddi gelişimsel gecikmeye neden oluyor – çoğu Bu bozuklukla konuşamıyorlar, nöbetler geçiriyorlar ve beslenme tüpüyle beslenmek zorunda kalıyorlar.
Bu gen mutasyonu aynı zamanda yüzün görünümünün karakteristik özelliklerinin de nedenidir: kulağın fincan şeklinde üst kenarı, dolgun yanaklar, ağzın aşağı doğru köşeleri.
Bilim adamları tesadüfen protein üretiminde yer almayan bir gende değişiklikler keşfettiler çünkü nörogelişimsel bozuklukların çoğu vücudun protein yapmak için kullandığı genlerden kaynaklanıyor. Oxford Üniversitesi Büyük Veri Enstitüsü ve İnsan Genetiği Merkezi'nde Doçent olan Nicola Wiffin şunları söylüyor:
“Sinir sistemi bozukluğuna rastlamak alışılmadık bir durum, ancak daha da şaşırtıcı olanı bunun ne kadar yaygın olduğu. Şaşırtıcı derecede yaygın. Dolayısıyla bunu neden daha önce fark etmediğimize dair birçok soru var.”
Bilim adamlarına göre, Bu mutasyon dünya çapındaki insanlardaki tüm nörogelişimsel bozuklukların %0,5'inden sorumlu olabilir ve dolayısıyla yüzbinlerce insanı etkileyebilir:
“Yüzlerce hastayı tanıyoruz, ancak en önemli sorunlardan biri, ancak genomlarının tamamını aldığımızda teşhis koyabilmemizdir.”
10 yaşındaki Mia Joy da çalışmaya katılanlardan biriydi. Bilim adamları onun için yeni bir teşhis koymayı başardılar, ancak üç yıl önce doktorlar güçsüzdü ve hastalığının nedenini bulma girişimlerinden vazgeçtiler. Mia'nın annesi Nicole Sedor duygulu bir şekilde şunları söylüyor:
“Asla bilemeyeceğimiz gerçeğiyle yüzleştik. Dolayısıyla bu haber karşısında yaşadığımız şoku ancak hayal edebilirsiniz. Bu teşhisi bulmak için yorulmadan çalışan araştırma ekiplerindeki herkese çok minnettarız.”
Dr. Nicola Wiffin'e göre teşhis koymanın pek çok faydası var; bazen çocuklarının durumu için kendilerini suçlayan annelerin suçunu ortadan kaldırabileceği gibi, tedavi bulmak da dahil daha fazla araştırma olanağı da sağlayabilir:
“Tıbbi sorunların neden ortaya çıktığına dair bir teşhis veya açıklamanın bulunmaması, hastaları ve ailelerini diğer komplikasyonlardan habersiz, korku içinde bırakıyor ve bundan sonra ne yapacaklarını merak ediyor.”
More Stories
Katil pilot üniversiteye gidiyor
Japonya, 100 yaşın üzerinde 95.000'den fazla sakiniyle asırlık insanların ülkesidir
Reçeteli ilaçlar artık cep telefonunuza onay alacak